36岁的罗女士刚刚生下二胎宝宝，还沉浸在喜悦之中的她偶然发现一向定时查询的“甲状腺结节”忽然变大，出于对疾病的敏感性，她当即到医院做查看。 果然不出所料，在进一步查看中她被确诊为甲状腺未分解癌，这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。 在承受医治期间，她考虑了一件工作：奶奶由于癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世… “一个宗族已经有8个人患癌，而且查出患病时年岁都还轻。”这一次，罗女士还想弄清楚宗族的这个“疑团”。 为了找到隐藏在宗族中肿瘤要挟因素，她来到浙江省肿瘤医院，找到病理科负责人苏丹教授，希望能找到答案。 苏丹教授及团队对罗女士父系的宗族18人进行了基因检测，查询染色体有无异常状况。通过一段时间的研讨，再通过分子病理检测和和解读发现，罗女士宗族患有一种稀有的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）。 “它是一种稀有的遗传性肿瘤综合征，主要是由抑癌基因TP53种系骤变导致，可导致多器官不同癌症的产生，带着这个骤变基因的人肿瘤产生危险增高，而且许多都是在年轻时产生的。” 苏丹教授介绍，遗传性肿瘤可产生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征）都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。 李-佛美尼综合征是遗传性肿瘤中的一种，一般情况下，遗传性肿瘤有几个特征，肿瘤发病的年龄小，通常在50岁曾经或者更年轻时产生，同一患者患有多个或双侧性肿瘤，假如家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者，就要引起注意，可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测，剖析宗族多成员患癌的原因，力争做到早发现、早预防、早确诊和早医治。 不过，苏丹教授也指出，一般咱们所遇到的癌症患者都是发出的，仅5-10%的肿瘤为遗传性肿瘤，只要早期发现一般预后比发出性肿瘤好。比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史，通过医治现在生计状况良好。 如今，两年多的医治过去了，罗女士的病况也趋于稳定，肿瘤没再出现新进展，了解了宗族病史的来龙去脉，她的心情也坦然了许多。 值得一提的是，在追踪罗女士宗族患病缘由中，分子病理确诊功不可没。据了解，在现代精准医疗时代，分子病理参与了肿瘤精准诊治的全过程，猜测肿瘤易感性、筛选高危人群。在疾病早期阶段，分子确诊有利于症前确诊，在后续分子分型、药物伴随确诊、预后猜测、病况监测也发挥着重要的效果。二胎妈妈被查出恶性肿瘤，家中8人患癌，基因检测揭开隐秘_腾讯新闻
36岁的罗女士刚刚生下二胎宝宝，还沉浸在喜悦之中的她偶尔发现一直定期观察的“甲状腺结节”忽然变大，出于对疾病的敏感性，她当即到医院做查看。 公然不出所…
